1
×
Logo Úsmev pre druhých
Prihlásiť sa Registrovať
Logo Úsmev pre druhých
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

300€ 100€ 50€ 20€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

100€ 55€ 15€ 5€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Magazín

späť

06.12.2022

Rozhovor

Keď je horúčka choroba: Dať si tabletku a prejde to? To nefunguje


S teplotami a horúčkami sa počas života stretneme často. Potrápia nás ako sprievodný jav ochorenia, stúpnu, ak telo nie je oddýchnuté alebo ho trápi viróza. Prvá a účinná pomoc po ktorej siahneme, sú antipyretiká. Choroba prejde, teplota klesne. Ak sa však horúčky opakujú, neklesajú a pridávajú sa ďalšie symptómy, z horúčky sa stáva diagnóza. Dnes už o nej vieme dosť, no napriek tomu jej stanovenie „dáva zabrať“ - Familiárna stredomorská horúčka.

„Matejko sa narodil so zdravotnými problémami a do svojich troch týždňov bol pacientom detskej JIS Univerzitnej nemocnice v Martine. Jeho zdravotný stav však vyžadoval následnú odbornú starostlivosť, preto sme v areáli nemocnice v postate zostali, hoci ako ambulantní pacienti, no denne sme dochádzali na vyšetrenia, liečbu a rehabilitácie. Ako každé bábätko bol aj v starostlivosti detskej pani doktorky a dostával bežnú lekársku starostlivosť ako iné deti. Keď mal asi 9 mesiacov, začali ho veľmi bolievať nožičky, bruško, mal zapálené hrdlo a pridávali sa opakovane vysoké horúčky do 40 - 42 ֯ Celzia, ktoré nereagovali na Paralen ani Nurofen,“ hovorí Eliška Kapitáňová mama dnes už osemročného školáka.

„Na začiatku sme bolesti nôh pripisovali rastu, bolesť bruška iným diagnózam, horúčku a zapálené hrdlo bežným detským chorobám. Matejko dostával antibiotiká a symptómy vždy do pár dní ustúpili. Liečba sa teda zdala adekvátna. Lenže horúčky a ostatné prejavy sa vracali niekoľkokrát do mesiaca, objavovali sa nečakane, z plného zdravia.
Lekárka nás preto poslala na komplexné vyšetrenie do nemocnice, kde Matejko strávil asi týždeň. Vysoké horúčky držali lekári pod kontrolou a hľadali možné zdroje ochorenia.“ dodáva Eliška. „Mali sme „šťastie v nešťastí“, tak na toto obdobe s odstupom času spomína. Tým šťastím bolo, že v Martine, v rámci národnej siete pracovísk pre zriedkavé choroby,  existuje Expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby a v rámci neho Klinika detí a dorastu s Centrom pre periodické horúčky. Ujal sa ich priamo Prof. MUDr. Mgr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, Dott.ric., MHA, FAAAAI.

PFAFA A FMF skratky, za ktorými sa skrýva viac ako teplota

FMF (z angl. Familial Mediterranean Fever) a PFAPA syndróm patria do skupiny periodických horúčok, ktoré patria ku vzácnym a zriedkavým autoinflamačným (autozápalovým) ochoreniam imunitného systému, s typickými prejavmi a trvaním.

Medzi typické syndrómy periodických horúčok patrí najčastejšia forma - PFAPA syndróm, familiárna stredomorská horúčka (FMF), hyper-IgD syndróm, skupina kryopyrinopatií CAPS alebo periodický syndróm spojený s receptorom pre TNFα (TRAPS syndróm).

Familiárna stredomorská horúčka (FMF) je typickým predstaviteľom chorôb, ktoré sa označujú ako syndrómy periodických horúčok. V klinickom obraze sa u pacientov s FMF objavujú opakované horúčky, obvykle krátkeho, niekoľkodňového trvania, ktoré sprevádza rôzne spektrum klinických príznakov – bolesť brucha (zápal pobrušnice), bolesť na hrudníku (zápal pohrudnice, zápal osrdcovníka), bolesť kĺbov a chrbta, kožné prejavy a z iných prejavov hlavne výrazná únava, bolesť hlavy (neinfekčný zápal mozgových blán), bolesť hrdla, afty. Pacienti nezriedka absolvujú rôzne vyšetrenia: infektologické, reumatologické, imunologické, hematologické. Tieto vyšetrenia obvykle nezistia príčinu ťažkostí. Pacient tak ostáva dlho bez stanovenej diagnózy.

Čo je príčinou?

Genetická mutácia ktorá postihuje gén označený ako MEFV. Tento gén kóduje bielkovinu s dôležitými regulačnými funkciami v imunitnom systéme, najmä pri kontrole zápalu, pyrín. Absencia bielkoviny ako i jej funkcie vedú k nekontrolovanému vzplanutiu zápalu, atakom a typickým príznakom choroby.

Stredomorská familiárna horúčka patrí do skupiny vrodených porúch imunity a ide o autoinflamačné, teda samozápalové ochorenie. Pacient s FMF nie je infekčný a nie je potrebné ho izolovať ani pri samotnom záchvate, inak povedané, zmena génu mení reakciu imunity a spôsobuje samotné záchvaty, ale nikto od pacienta s FMF nemôže ochorieť. 

Genetické ochorenie v podobe horúčky? Je nebezpečné?

Ak o horúčke rozmýšľame iba ako sprievodnom príznaku iného ochorenia, ktorá sa podaním liekov od teploty stratí, potom sa diagnóza FMF na prvý pohľad môže zdať „ľahko zvládnuteľná“. Opak je pravdou. V horúčke sa skrýva oveľa viac. Keďže antipyretiká nezaberajú, teplota neklesá, úľava neprichádza. Horúčka za sebou zanecháva dôsledky.

Presne v tom je „familiárka“ zákerná. Udrie kedykoľvek, silne, pridruží sa zápal, v orgánoch sa ukladá amyloid, nerozpustná bielkovina. Ak sa pacient nelieči, dlhodobo zvýšená hladina amyloidu sa prejaví jeho postupným ukladaním sa do rôznych orgánov (napr. obličky, črevo, koža, srdce, pohlavné žľazy). To vedie postupne k strate ich funkcie, čo zásadne ovplyvňuje prognózu pacienta a ohrozuje ho na živote.

„Keď sa nad tým zamyslím, celé moje detstvo určovalo, že mám túto chorobu. Avšak, vtedy o nej nik nič nevedel. Stále som počúvala, že je to so mnou zvláštne a že potrebujem špeciálneho doktora, ktorý by zistil, čo mi je,“ pridáva svoju skúsenosť dnes už 34-ročná Petra Králová. Až v týchto dňoch sa dozvedela svoju diagnózu. „Uľavilo sa mi,“ dodáva.

Môžem si to nevšimnúť?

Elišku a Petru sme pozvali na rozhovor, aby nám o svojej skúsenosti s FMF povedali viac. Obe vedú skupiny, kde radia rodičom detí, alebo dospelým ako zvládať túto chorobou. Eliška na Slovensku, Petra v Čechách.

Vedeli ste niečo o Stredomorskej horúčke predtým, ako ste sa s ňou stretli u Maťka?

Eliška: Nikdy som o syndróme periodických horúčok nepočula, v našej rodine sa nič podobné nevyskytlo. Bývalý manžel nič také nespomínal, hoci ochorení, ktoré by mohli byť výsledkom neliečenej FMF sa u nich v rodine vyskytovalo pomerne veľa, na tento súvis však prichádzam až rokmi a skúsenosťami. Mám dve deti, staršia Tamarka má dnes dvanásť a čerstvo potvrdený rovnaký gén na FMF ako Matejko, nemá však rovnaké prejavy. Maťko má osem a mnoho zdravotných problémov a kombinovaných znevýhodnení. Ako malinký bol často v nemocnici. Ako som spomínala, neustále sa u neho opakovali zápaly hrdla, teploty, boleli ho nožičky a bruško. Lekári predpokladali bežné ochorenia, rastové bolesti, opakovane bral antibiotiká, ktoré zdanlivo pomohli, no horúčky a prejavy sa neustále vracali a preto sme boli odoslaní na komplexné vyšetrenia do Univerzitnej nemocnice v Martine. Po týždni liečby a po mnohých vyšetreniach, za nami prišiel priamo pán Prof. Jeseňák a vysvetlil nám, že Matej má PFAPA syndróm, syndróm periodických horúčok. Dostali sme základnú informáciu, že z ochorenia sa dá vyrásť a je liečiteľné, hoci dlhodobo. Odchádzali sme z nemocnice s domácou liečbou a pohotovostným e-mailom, pre prípad akýchkoľvek komplikácií či otázok.    

Periodické horúčky (PFAFA) a Stredomorská choroba (FMF) ale nie sú to isté.

Eliška: Matejov stav sa zlepšoval, vedeli sme kompenzovať horúčky, ale bruško a nohy ho boleli stále. To bolo dôvodom, prečo sme absolvovali genetické vyšetrenie na FMF, čo je v podstate veľmi podobný syndróm, ale nedá sa z neho „vyrásť“. Je genetický, zriedkavý, celoživotný. Liečiteľný, no nevyliečiteľný, s odlišnou liečbou ako PFAPA. Po pár mesiacoch prišli výsledky a potvrdenie FMF na genetickej báze. Čakala nás nová liečba.

Petra: FMF mi prišla do života „nečakane“ hoci som s ňou žila celý život. Viackrát som ale prišla o bábätko a nikto nevedel prečo. Vždy, keď bábätku malo začať biť srdiečko, tak som o neho prišla. Lekári začali pátrať po príčine. Na klinike asistovanej reprodukcie mi zistili, že mám gén, ktorý spôsobuje ochorenie FMF, no nemala som typické prejavy.

Typický prejav je predovšetkým horúčka. Ako vyzerá táto horúčka v praxi a ako viem, že to je naozaj FMF alebo PFAFA a nie „klasická teplota“?

Eliška: Matej ide do horúčky 40֯ C - 42֯ C zo sekundy na sekundu. Po rokoch to už viem predpokladať. Niekoľko hodín pred záchvatom je plačlivý, unavený, veľmi ho bolí bruško, kĺby, nohy, zapáli sa mu hrdlo. Dá sa povedať, že z plného zdravia ide do ťažkých horúčok, do toho začal dostávať febrilné kŕče, ktoré sa dúfam nebudú zhoršovať. Je odkázaný na veľmi rýchle, jednorázové podanie lieku. Nedokáže pár dní vstať z postele, nechutí mu jesť, nevie sa pohybovať, iba leží.

Petra: Asi od dvanástich rokov netrpím na horúčky. No tu musím podotknúť, že moja celková telesná teplota je nižšia. Mávam bežne 35,5 ֯ C. Ak si nameriam 37 ֯ C viem, že na mňa ide teplota a začínam mať prejavy. Prichádza zimnica a ak mám 38 stupňov, už nedokážem fungovať. Mám vnútornú horúčku, popraskajú mi pery, klepem sa v dekách.

Ako to bolo u teba, Petra, v detstve?

Petra: Detstvo a chorobnosť? Dosť sa vidím v Eliškinom Matejovi. Mala som veľmi podobné prejavy. Boleli ma nohy, kĺby, no dieťa to tak nedokáže rodičovi vysvetliť. Vysoké horúčky som mávala vtedy veľmi často, no neriešilo sa to. Lekári to pripísali viróze alebo som dostala rovno antibiotiká. A keďže antibiotiká zaberajú asi tri dni a presne toľko trvajú aj „ataky“ FMF, tak lekári rodičom vždy povedali, že antibiotiká zaúčinkovali. Takto sa to opakovalo a opakovalo.

Keď sme pri tom opakovaní, ako často prichádzajú horúčkové ataky?

Eliška: V zlom období aj niekoľkokrát do mesiaca. Je to úplné nevyspytateľné. Veľmi to závisí od emócií, či miery stresu, stravy, dokonca počasia a chladu. Niektoré deti len čo sa začnú tešiť, idú do horúčky. Napríklad, ak sa tešia na dovolenku. Matej pre FMF nedokázal poriadne chodiť do škôlky, do školy, posledný rok bol často chorý a každá bežná choroba mu spustila aj záchvat FMF. 

Petra: Ja som rovnako mala obdobie, kedy som nevedela chodiť do práce. Mávala som ataky asi štyrikrát do mesiaca. Keď trvá jeden štyri dni, tak si viete predstaviť, že polovicu mesiaca iba ležíte a trpíte v bolestiach.

Aká je liečba FMF?

Eliška: Prednison – nízkogramážny kortikoid, užíva sa jednorázovo pri záchvate, v predpísanej schéme na 1 – 4 dni, podľa prejavov. Kolchicín, liek, ktorý sa užíva celoživotne, eliminuje záchvaty FMF, tzv. ataky, zabraňuje vzniku amyloidózy. Je to vlastne jesienka – kvet, ktorým toto ochorenie liečili ľudia v minulosti v miestach jeho pôvodného výskytu - v Stredomorí, úplne bežne. Matejovi však kolchicín ako liečba nepostačoval a nakoľko má aj iné diagnózy, nebolo možné zvýšenie základnej liečby. Lekári preto požiadali poisťovňu o špecifickú liečbu na Matejkovu diagnózu. Zatiaľ je Matejko v liečbe 4. mesiac a spoločne s nastavenou imunoliečbou, sa má výrazne lepšie, v porovnaní s poslednými rokmi. Je viac v škole a na krúžkoch so svojimi rovesníkmi, hoci je integrovaný pre zrakové a kombinované zdravotné oslabenie, celková kvalita života je neporovnateľná.

Petra: V mojom veku mám už veľa vecí chronických, napríklad autoimunitný zápal štítnej žľazy. No odkedy viem diagnózu, všetko do seba zapadlo ako puzzle. Druhý mesiac užívam kolchicín. Mne pomáha. Nie je to na sto percent, ale atakov mi výrazne ubudlo. nič iné nefunguje.

Ako vyzerá bežný život s touto diagnózou?

Petra: Nevyspytateľne. Záchvaty vznikajú spontánne. Už som si ale odsledovala, že reagujú na stres. Potrebujem mať extrémny pokoj. Naučila som sa preto o seba starať, byť v pohode, aby sa mi ataky nezhoršovali. Nám sa stačí tešiť a už to príde. Veľmi zle sa s tým žije. Neviem si naplánovať oslavu narodenín, nikdy neviem, ako mi bude. Je to veľmi obmedzujúce. Často mávam ukrutné bolesti. Mňa pre najrôznejšie bolesti posielali aj na psychologické a psychiatrické vyšetrenia. Dokonca mi operovali apendix a nebol zapálený, vybrali mi ho zbytočne...

Eliška: Ako povedala Petra. Človek nikdy nevie, čo bude poobede alebo zajtra, či program, ktorý chcel mať, bude mať. Život s FMF je plný zmien. Matej má od malička trvalé bolesti nôh, bruška, srdca, organizmus mu nedokáže uchovávať vitamín D, napriek dodatočnému podávaniu ho má stále nedostatok, čo má výrazný vplyv na stav kostí, kĺbov, kože. Ak ho nečakane prepadne záchvat vysokej horúčky, zapáli sa mu hrdlo, nedokáže vstať ani chodiť, nedokáže jesť, začali mu odchádzať obličky, čo je u FMF veľmi časté. Pomáha iba jednorázové podanie Prednisonu, v trvaní 1 – 4 dni, ak je to FMF - ak to nezaberá, ide o virózu, prípadne iné ochorenie. Pre rodiča, ktorý je v téme nový, je veľmi ťažké, rozlíšiť záchvat a iné ochorenie. Matej má okrem FMF aj iné diagnózy, ktoré vyžadujú pravidelné sledovanie a liečbu špecialistov v UNM Martin, špeciálnu stravu a rehabilitácie, okrem iného nevidí na jedno oko vôbec a vidiace máva často podráždené z alergie. Takto v podstate žije život človeka nielen s FMF ale aj s výrazným obmedzením zraku, z čoho vyplývajú problémy v hrubej i jemnej motorike, ťažkosti s koordináciou.

Pre zdravotné problémy od narodenia ako aj opakované vysoké horúčky a poruchy zraku, má Maťko aj ťažkosti s výslovnosťou a v škole bojujeme s vývojovými poruchami učenia – dyslexiou, dysgrafiou, dysortografiou. Život s FMF je náročný a pre jednorodičovskú rodinu akou sme my s deťmi o to viac. Ale som vďačná za to, že o diagnóze vieme a dostali sme možnosť liečby.

Petra: Nehovoriac o tom, ako málo zorientovaní sú lekári. Viackrát sa mi stalo, že som o chorobe vedela viac, ako lekár a ten si to do mojej ďalšej návštevy doštudoval.

O FMF a PFAFA ste sa rozhodli hovoriť a pomáhate druhým.

Eliška: Áno, obe vedieme skupiny na Facebooku, kde robíme osvetu. Vďaka snahe p. Prof. Jeseňáka v posledných rokoch, informovať odbornú i laickú verejnosť o téme periodických horúčok a zriedkavých ochoreniach, sme sa i my prostredníctvom našej detskej lekárky dostali do jeho špecializovaného centra, k správne stanovenej diagnóze a včasnej terapii. Osobne sa snažím, medzi rodičmi detí, ale i dospelými práve z pozície rodiča, ktorý kráča cestou PFAPA/FMF už 8. rok s mladším synom a aktuálne už aj so staršou 12 ročnou dcérou, robiť osvetu o tejto zriedkavej diagnóze. O zriedkavých ochoreniach sa celkovo vo svete pacientov a lekárov málo vie, horšie však je, že sú veľké rozdiely v možnostiach a dodržiavaní liečby v rôznych krajinách, my s Petrou veľmi intenzívne vnímame hlavne postoje k liečbe u českých mamičiek, komunikujeme s nimi a hovoríme o našich skúsenostiach, pretože mnohé maminky riskujú a berú liečbu do svojich rúk. Obe sme členkami medzinárodných FMF skupín a vzdelávame sa v tejto v téme.

Petra: Veľa ľudí sa svoju diagnózu dozvie napríklad až v päťdesiatke... dovtedy chodil od doktora k doktorovi s tým, že je hypochonder. Správne určiť diagnózu býva veľký problém a sama viem, ako sa ňou môže uľaviť.

Môžem ja, alebo moje dieťa trpieť na PFAFA alebo FMF a „nevšimnem“ si to?

Eliška: Nedá sa to nevšimnúť. Úplne prvá vec: keď dieťa zareaguje na Paralen alebo Nurofen a teploty klesnú, pravdepodobne nemáte tieto diagnózy. Iná vec je, ak sa horúčky a bolesti opakujú, trvajú, neprestávajú, stupňujú sa, nereagujú na bežnú liečbu a rehabilitácie resp. len na krátko a vrátia sa.

Petra: To sa naozaj nedá odignorovať. Napríklad mne sa bolesti tak stupňovali, že som nedokázala vstať z postele. Ženy, ktoré rodili, tieto bolesti prirovnávajú k pôrodným bolestiam. Ja pri ataku mávam takéto bolesti aj sedemkrát za deň a trvajú vždy pol hodinu. Dať si tabletku a prejde to? To nefunguje. 

Eliška: Spätne priraďujem Matejov život k bodom, ktoré si čítam v materiáloch k FMF. Vidím dieťa s obrovským kvantom symptómov a problémov, bod za bodom, všetko sedí.

Sú prejavy FMF v dospelosti iné ako v detstve?

Petra: Človek už dokáže pracovať na tej hlave. Musí vypozorovať, čo mu robí dobre, pretože psychika je dôležitá.  Mne táto choroba dala to, že som sa naučila pracovať s emóciami. Dávam si na ne pozor. Som vyrovnanejšia. Zmenila som hodnoty. Na prvom mieste mám zdravie.  Veľmi by som chcela bábätko. A ataky? Nebojím sa ich. Čas, kedy mi je dobre sa snažím si užiť a viem, že to zlé prejde. To je výhoda, že to prejde a zasa bude dobre. Na to sa upínam a vždy si poviem: „Tak dobre, teraz na seba budeme dobrí, moje telo, ja ti to doprajem, a keď to prejde, potom si to užijeme.“

Familiárna stredomorská horúčka je geneticky podmienené, liečiteľné ale nevyliečiteľné ochorenie. Je celoživotnou chorobou. Daný gén zatiaľ lekárska veda nedokáže liečbou „opraviť“ ani vymeniť za „zdravý gén“. Dnešné liečebné možnosti ale robia ochorenie dobre liečiteľným a pacientovi zásadne zlepšujú kvalitu života.

Príznaky FMF sa začínajú v detskom veku, u menšej časti pacientov môžu vzniknúť aj neskôr v dospelosti. Udáva sa, že približne 90 % pacientov má prvé príznaky pred dovŕšením 20. roku života. Vo všeobecnosti nie sú zásadné rozdiely v klinických príznakoch medzi deťmi a dospelými pacientmi, hoci pre deti je typický záchvat pozostávajúci z horúčky, bolestí brucha a kĺbov. U dospelých bývajú príznaky často variabilnejšie a mnohopočetné. Frekvencia ťažkostí a záchvatov je individuálna. Niektorí pacienti majú záchvaty niekoľkokrát do mesiaca, u iných sa typický záchvat objavuje sporadicky a nepravidelne niekoľkokrát do roka.


Viac informácií o tejto diagnóze spolu s kontaktami na rodiny žijúce vo Vašom okolí a odkazmi na ďalšie relevantné zdroje a rodičovské skupiny nájdete na stránke genetickesyndromy.sk.

Autor: Barbora Piovarčiová

najsledovanejšie:

za posledných 30 dní

18.01.2023
Rozhovor

Adelaida Fábianová: Žiaden hovoriaci macík ani tablety nie sú schopné nahradiť ľudskú komunikáciu

Už krik novorodenca môže napovedať, že niečo v jeho „reči“ nemusí byť v poriadku. Dokáže to však rozpoznať každý rodič? Kedy nadobúda krik komunikačný charakter a kedy sa reálne začať obávať toho, že reč dieťaťa môže byť ohrozená? ...

viac
04.01.2023
Správy

Ministerstvo práce pripravilo sériu online seminárov v oblasti kompenzácií zdravotného znevýhodnenia

Začiatkom roka 2023 pripravilo Ministerstvo práce, sociálnych vecí a rodiny odborný seminár pod názvom "Zvyšovanie povedomia o právach osôb v kompenzáciách tažkého zdravotného postihnutia", ktorý je organizovaný v rámci národného projektu Podpora sociálneho začleňovania pre vybrané skupiny osôb so zdravotným postihnutím. Informačný seminár je určený predovšetkým pre rodičov detí a dospelým so zdravotným znevýhodnením. Účasť na seminári je bezplatná, avšak počet účastníkov je limitovaný.

viac
13.01.2023
Správy

Zapojte sa do súťaže o elektrický a mechanický vozík

Spoločnosť SPIG, ktorá pôsobí na trhu už 25 rokov v oblasti predaja zdvíhacích zariadení a pomôcok pre ľudí so zdravotným znevýhodnením, vyhlásila súťaž „Vyberte si pomôcku, ktorá vám uľahčí život na vozíčku“. Hlavnými atribútmi spoločnosti sú stabilita a spoľahlivosť. Spoločnosť SPIG sa rozhodla formou súťaže nie len pomôcť ale najmä poďakovať svojim klientom.

viac

partneri

  • Genetické syndrómy
  • Trnavský samosprávny kraj
  • TrustPay
  • VGD-Slovakia
  • Sokratov inštitút
  • iFocus
  • Kam na menu
  • EU-fond-logo
  • OP LZ